임부 말초혈액서 태아세포 분리 CGH 적용
46개 모든 염색체 기형 여부 신속 정확 진단

연세의대 양영호 교수, 국제학회 보고

임부의 말초혈액에 존재하는 미량의 태아세포를 분리하여 임신초기에 태아의 기형여부를 정확히 진단할 수 있는 비교게놈교잡법(CGH)을 이용한 새로운 산전유전진단법이 보고돼 주목받고 있다.

연세의대 산부인과 양영호 교수는 지난 23일부터 26일까지 일본 후쿠오카에서 개최된 제20차 세계태아병학회에서 최신 분자세포유전학 기법인 비교게놈교잡법을 이용, 태아의 염색체 이상을 진단하는 산전유전진단법에 관한 논문을 발표하여 큰 호응을 받았다.

이번에 발표된 비교게놈교잡법을 이용한 새 산전유전진단법은 지난 4년전 양 교수가 대한산부인과학회에 발표하여 주목받았던 형광결합모체법(FISH)을 이용한 기형진단 방법에 비해 적은 양의 검체로 전체 46개의 염색체기형을 동시에 신속 정확하게 진단 할 수 있는 장점을 지니고 있다.

새로운 산전유전진단법은 임신부 초기(10주경) 혈액에 존재하는 미량의 태아세포(모체혈액세포의 백만분의 일 존재)를 농축, 분리한 다음 레이저로 추출하여 얻어진 태아 유핵적혈구(nRBC)를 비교게놈교잡법을 이용하여 염색체 기형을 진단해내는 방법으로 알려져 있다.

특히 기존 FISH를 이용한 태아기형 진단은 염색체 46개중 일부만을 검사 할 수 있는 데다 정확도가 떨어지고 시간이 오래걸리는 등 진단에 제한을 받아왔으나 CGH은 적은양의 검체로도 46개 염색체기형을 동시에 빠르게 진단 할 수 있다는데 큰 의미가 있다.

또한 기존에는 태아세포를 농축, 분리하는 과정에서 바늘을 이용하여 태아 유핵적혈구를 추출함으로 인해 정확도가 떨어지는 단점이 있었으나 이번에는 레이저를 이용하여 필요한 부위만을 절단, 추출하는 새로운 방법을 적용했다.

한편 이 진단법은 기존에 행하고 있는 양수천자, 융모막 융모샘플링, 제대혈천자 등과 같은 침습적인 방법에 비해 태아 및 모체에 안전한 비침습적인 방법으로 검사과정이 간편하고 정확도가 높아 새로운 산전유전진단법으로 각광받을 것으로 전망된다.


이상만 기자 (smlee@bosa.co.kr)